31岁模特小脑萎缩 祖孙三代患罕见病 命运的无情挑战

31岁模特庄瑶瑶确诊脊髓小脑性共济失调，这是一种遗传性罕见病，已经在她家族中传了三代。她外公晚年腿脚不便，母亲40多岁确诊后生活无法自理住进养老院，而瑶瑶28岁发病，短短3年就从模特变成轮椅出行。这种病是常染色体显性遗传，子女有50%概率遗传，目前没有特效药。瑶瑶经历了3年自闭期后重新振作，现在通过直播分享生活，虽然有人质疑她装病，但更多网友被她的坚强感动，92岁的奶奶每晚都看直播支持她。

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问题1：什么是脊髓小脑性共济失调（SCA）？

回答1：脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种遗传性神经退行性疾病，属于国家收录的罕见病。它会导致小脑萎缩，影响人的平衡、协调和运动能力。SCA3型是最常见的类型，具有常染色体显性遗传特征，父母一方患病，子女有50%的遗传概率。这种病会随时间不可逆地逐渐加重，目前没有特效药物。

问题2：这种罕见病有哪些症状表现？

回答2：SCA的症状包括走路摇晃、频繁摔倒、手部颤抖、肌肉痉挛和腿部剧痛等。随着病情发展，患者会出现肌肉萎缩、言语模糊、吞咽呛咳、行动瘫痪等症状，后期可能引发肺炎、窒息等致命并发症。庄瑶瑶从28岁确诊到31岁，短短3年就从步履轻盈变成需要轮椅出行，晚上经常被腿部剧痛痛醒，需要靠中药调理睡眠。